Se crea una nueva herramienta que ayuda a descifrar el comportamiento de los genes

Publicado originalmente por la Universidad de Kioto, el 28 de febrero de 2024

epidecodeR' es una herramienta capaz de agilizar el análisis de datos epigenómicos y epitranscriptómicos complejos, permitiendo predecir con rapidez y precisión los efectos de las epi-marcas en la expresión génica. Fotografía: Mindy Takamiya/Kyoto University iCeMS

Los científicos han investigado a fondo la estructura y secuencia del material genético y sus interacciones con las proteínas con la esperanza de entender cómo nuestra genética y nuestro entorno interactúan con las enfermedades. Esta investigación se ha centrado en parte en las "marcas epigenéticas", que son modificaciones químicas del ADN, el ARN y las proteínas asociadas (conocidas como histonas).

Las marcas epigenéticas influyen en cuándo y cómo se activan o desactivan los genes. También pueden dar instrucciones a las células sobre cómo interpretar y utilizar la información genética, influyendo en diversos procesos celulares. Los cambios en las marcas epigenéticas, por tanto, afectan significativamente a la regulación de los genes y a las funciones celulares, lo que significa que podrían contribuir a la aparición de enfermedades. Estudiando las marcas epigenéticas, los investigadores pueden aclarar su papel en la salud y la enfermedad y descubrir nuevas vías de tratamiento.

Aunque los investigadores pueden identificar y comparar marcas epigenéticas, comprender la correlación entre modificaciones específicas y el funcionamiento de los genes sigue siendo un reto. Para ayudar a superarlo, el Dr. Dan Ohtan Wang y el Dr. Kandarp Joshi han creado una nueva herramienta llamada epidecodeR. Esta herramienta de fácil manejo, publicada en Briefings in Bioinformatics, permite a los biólogos comprobar rápidamente si una modificación afecta a la respuesta de un gen en situaciones específicas.

"Si se encuentra una correlación positiva, esto podría motivar a los científicos a confirmar los hallazgos, ayudándoles a comprender el papel de estas modificaciones genéticas en diversas afecciones, como el cáncer y los trastornos neurológicos", explica Joshi, investigador del Instituto de Ciencias Integradas Célula-Material (iCeMS).

El equipo utilizó métodos estadísticos para clasificar grupos de genes en función del número de modificaciones que presentaban. Demostraron que EpidecodeR puede predecir el papel de modificaciones específicas, como la alteración de ciertas proteínas o el uso de fármacos, y cómo éstas podrían afectar a la actividad de los genes.

"Utilizamos epidecodeR para predecir con éxito cómo una proteína llamada histona deacetilasa afecta a la actividad de los genes", afirma Wang, profesor visitante del iCeMS que dirigió el estudio. "También descubrimos que epidecodeR es eficaz para identificar sustancias que pueden bloquear otra proteína, llamada ARN desmetilasa, y exploramos cómo los cambios en las proteínas llamadas histonas podrían estar relacionados con el abuso de drogas".

Los investigadores tienen previsto realizar nuevos estudios para mejorar la precisión y especificidad de epidecodeR. "Queremos incluir más detalles sobre dónde, cómo y cuántas modificaciones se producen en los genes", dice Joshi. "A medida que los datos se vuelvan más complejos, también pretendemos proporcionar a los usuarios diversas pruebas estadísticas para mejorar las capacidades de la herramienta".

Más información: Kandarp Joshi et al, epidecodeR: a functional exploration tool for epigenetic and epitranscriptomic regulation, Briefings in Bioinformatics (2024). DOI: 10.1093/bib/bbad521

Proporcionado por Universidad de Kyoto

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