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Publicado originalmente por la Universidad de Estocolmo el 21 de mayo de 2025 editado por Sadie Harley, revisado por Robert Egan   Los científicos descubren cómo la proteína SLC35B1 transporta ATP al retículo endoplásmico. Crédito: Surabhi Kokane con Biorender. Un equipo de científicos ha dado respuesta a una vieja pregunta de la biología celular al desvelar cómo se transporta la principal moneda energética de la célula, el ATP , al retículo endoplásmico ( RE ) . La alteración del transporte de energía podría afectar a enfermedades como la diabetes tipo 2, el cáncer y los trastornos neurodegenerativos . El estudio « Step-wise ATP translocation into the ER by human SLC35B1 », publicado en Nature, confirma que la proteína transportadora SLC35B1 es la puerta clave para la entrada de ATP en el RE . La investigación, dirigida por David Drew, catedrático de Bioquímica de la Universidad de Estocolmo y situado en el SciLifeLab , revela la primera visión estructural y me...

Publicado originalmente por Justin Jackson, Phys.org, el 19 de mayo de 2025 Editado por Sadie Harley, revisado por Robert Egan Modelo de trabajo que revela el papel de ALDH4A1 en el mantenimiento de un complejo MPC activo para la importación mitocondrial de piruvato y la entrada en el ciclo TCA. Crédito: Nature Cell Biology (2025). DOI: 10.1038/s41556-025-01651-8 Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Duke y de la Facultad de Medicina de la Universidad Wake Forest han identificado ALDH4A1 , una enzima mitocondrial metabolizadora de prolina , como tercer componente estructural del complejo mitocondrial transportador de piruvato (MPC). Formando un ensamblaje trimérico con MPC1 y MPC2, ALDH4A1 mantiene la integridad de MPC y facilita la importación de piruvato a las mitocondrias . La importación mitocondrial de piruvato es un paso crítico en el metabolismo energético celular , ya que vincula la glucólisis citosólica con la fosforilación oxidativa mitocondrial...

Un bebé con una enfermedad genética grave ha mostrado signos de mejoría tras recibir un tratamiento de edición genética adaptado a su mutación específica Publicado originalmente por Michael Le Page en newscientist.com el 15 de mayo de 2025 El bebé KJ tras una infusión de edición genética con las investigadoras Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru. Hospital Infantil de Filadelfia Un bebé con una enfermedad genética potencialmente mortal se ha convertido en la primera persona en recibir un tratamiento personalizado de edición genética CRISPR , lo que permite vislumbrar el futuro de la medicina. Rebecca Ahrens-Nicklas , del Hospital Infantil de Filadelfia (Pensilvani a), explicó en una rueda de prensa que es la primera vez que se administra a una persona un tratamiento de edición genética diseñado para corregir una mutación causante de una enfermedad que sólo se encuentra en esa persona . «Está mostrando algunos signos tempranos de mejora», afirma, pero es demasiado pronto para...