Un estudio genómico reciente representa un «salto cuántico» en la comprensión de la tartamudez

El análisis del ADN de usuarios de 23andMe apunta a variantes en genes relacionados con la función cerebral y el sentido del ritmo

Publicado originalmente por Nazeefa Ahmed en Scienst, el 28 de julio de 2025

 

Fuente: youtube.com

En El discurso del rey, la película biográfica de 2010 que retrata la lucha durante toda su vida del rey Jorge VI del Reino Unido contra su grave tartamudez, el padre del rey intenta calmar el tartamudeo de su hijo gritándole: «¡Relájate! Relájate», como si fuera algo que pudiera controlar fácilmente. Décadas de investigación han demostrado que la tartamudez es, de hecho, una afección involuntaria altamente hereditaria, aunque sus causas son multifacéticas y poco claras. Ahora, parte de esa confusión se ha aclarado.

Utilizando datos de 1,1 millones de usuarios del servicio de pruebas genéticas 23andMe, los investigadores han identificado 57 regiones de ADN previamente no reportadas relacionadas con la tartamudez. Los hallazgos, publicados hoy en Nature Genetics, implican genes relacionados con la función cerebral y el sentido del ritmo, y sugieren posibles relaciones entre la tartamudez y otras afecciones, como el autismo y la depresión.

El trabajo representa un «salto cuántico» en el campo, afirma Gregory Snyder, científico del habla de la Universidad de Misisipi que él mismo tartamudea. Las regiones del ADN identificadas pueden ayudar a los investigadores a determinar las causas biológicas de la tartamudez e incluso a desarrollar tratamientos médicos, afirma.

La tartamudez afecta a alrededor del 1 % de la población mundial, es decir, a unos 70 millones de personas, independientemente del idioma y el origen étnico. Suele aparecer en la primera infancia y, aunque la mayoría de las personas la superan espontáneamente, muchas la padecen durante toda su vida. Al igual que el rey Jorge VI, recurren a la logopedia para reducir la gravedad de la tartamudez y fomentar una actitud saludable hacia el habla.

A principios de la década de 2000, los investigadores carecían de la potencia informática o de grandes bases de datos genéticos para buscar genes relacionados con la tartamudez en la población general, por lo que investigaron tribus aisladas y genéticamente homogéneas en Pakistán y África, donde los patrones genéticos son más fáciles de detectar. Identificaron regiones candidatas e incluso mutaciones específicas, pero debido a que las poblaciones estudiadas eran muy pequeñas, los hallazgos no pudieron aplicarse a la población en general. «Es reconfortante ver dónde empezamos y dónde estamos ahora», afirma Snyder.

En el nuevo estudio, los investigadores recurrieron a 23andMe, que reunió una amplia base de datos con información genética y otros datos de los usuarios. Analizaron los perfiles genéticos de 99 076 usuarios que respondieron «sí» a la pregunta de la encuesta de la empresa «¿Alguna vez ha tartamudeado?», y los compararon con los datos de 981 944 que respondieron «no», agrupando los resultados por sexo y ascendencia genética. El resultado fue 57 regiones genéticas con contribuciones modestas al riesgo de tartamudez. Esto sitúa la tartamudez en línea con otros rasgos complejos y poligénicos, como el insomnio y la diabetes tipo 2, según la coautora del estudio Shelly Jo Kraft, genetista biológica y conductual de la Universidad Estatal de Wayne.

Los resultados también apuntan a algunos genes que podrían ayudar a los investigadores a comprender por qué se produce el tartamudeo. La señal más fuerte surgió para el VRK2. Este gen se ha relacionado con el desarrollo neuronal temprano, y sus variantes se han asociado con trastornos neurológicos como la esquizofrenia, la epilepsia y la esclerosis múltiple, así como con una capacidad deteriorada para aplaudir o dar golpecitos al ritmo de la música.

El estudio ofrece la primera evidencia genética de una teoría que ya está surgiendo en el campo, según la cual los problemas con el ritmo podrían ser la causa subyacente del tartamudeo. «En mi propio trabajo, hemos acumulado de forma constante evidencia conductual y de neuroimagen que apunta a un déficit en el procesamiento del ritmo en las personas que tartamudean», afirma Soo-Eun Chang, neurofisióloga del habla de la Universidad de Michigan.

Más de 20 genes identificados en el estudio ofrecen otra serie de pistas: anteriormente se han relacionado con afecciones neurológicas y mentales, como el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, lo que sugiere que la tartamudez podría surgir a través de algunas de las mismas vías de desarrollo.

Para Loryn McGill, logopeda de la Universidad del Sur de California, los hallazgos consolidan la idea de que la tartamudez es un trastorno neurológico, no emocional o conductual. Ella desarrolló un método de detección para que los médicos detecten los primeros signos de tartamudez en los niños y espera que el estudio haga que los médicos generales y los pediatras sean más conscientes de que la tartamudez puede ser hereditaria. «Cuando los padres dicen: «Mi hijo tartamudea», los pediatras responden: «Probablemente se recuperará», sin tener en cuenta los antecedentes genéticos», afirma.

Los autores reconocen varias limitaciones del estudio. En él participaron más mujeres que hombres, mientras que, a nivel mundial, los hombres son aproximadamente cuatro veces más propensos a tartamudear que las mujeres. Además, los investigadores no pudieron confirmar que alguna región genética esté asociada con la tartamudez en determinados grupos de ascendencia asiática y africana, ya que no contaban con suficientes participantes de esos orígenes.

Los trabajos futuros podrían ayudar a confirmar estas nuevas pistas genéticas para identificar los genes que desempeñan un papel causal en la tartamudez, pero «es poco probable que encontremos algún interruptor sencillo para controlarla, que es lo que parecen esperar las personas que tartamudean, sus familias y la sociedad en general», afirma Nan Bernstein Ratner, logopeda de la Universidad de Maryland que no participó en el estudio.

Sin embargo, los hallazgos podrían ayudar a disipar el estigma. Muchos siguen asumiendo que la tartamudez es el resultado de un trauma o un fracaso personal, afirma la coautora Jennifer Below, genetista de la Universidad de Vanderbilt. Como resultado, las personas que tartamudean a menudo se enfrentan al acoso y tienen altas tasas de depresión e ideas suicidas. «Queremos transmitir el mensaje de que la tartamudez es un rasgo genético que no es culpa de nadie, para ayudar a cambiar la percepción pública y disipar algunos de los sentimientos internalizados de culpa».

doi: 10.1126/science.z78m5m5

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