Una nueva esperanza para los enfermos de ELA: los científicos ahora pueden atacar las células nerviosas afectadas
Este importante descubrimiento científico abre la puerta a nuevos tratamientos para esta devastadora enfermedad.
Publicado originalmente por Liz Dueweke / Allen Institute/ el 16 de junio de 2025
La ELA es una enfermedad cruel. Le roba al cuerpo su capacidad de controlarse a sí mismo: la capacidad de moverse, la capacidad de comunicarse. Aunque actualmente no existen tratamientos eficaces para revertir sus síntomas debilitantes, los investigadores del Instituto Allen han abierto una ventana a la esperanza.
Por primera vez, los científicos han desarrollado un conjunto de herramientas genéticas precisas que pueden dirigirse a las células nerviosas exactas destruidas por la enfermedad y, potencialmente, administrar terapias donde más se necesitan, un descubrimiento que podría acelerar drásticamente la búsqueda de una cura. Los hallazgos se han publicado recientemente en la revista Cell Reports.
Por qué es importante
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva y devastadora que destruye gradualmente las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento muscular voluntario. A medida que estas neuronas mueren, las personas con ELA pierden la capacidad de moverse, hablar y, finalmente, respirar. A pesar de décadas de investigación, todavía no existe un tratamiento eficaz ni una cura. A diferencia de muchas otras células cerebrales, las neuronas motoras de la médula espinal han sido extremadamente difíciles de alcanzar con herramientas genéticas. Esto ha ralentizado la investigación y ha dificultado la prueba de nuevos tratamientos en las células más importantes.
La nueva herramienta genética actúa como un «sistema GPS» para encontrar y etiquetar específicamente las neuronas motoras, sin afectar a ningún otro tipo de célula, lo que ofrece una nueva forma de estudiar la ELA desde dentro y administrar agentes terapéuticos que podrían evitar la muerte de las células relacionadas con la enfermedad.
Cómo lo hicieron los científicos
Los AAV (Virus AdenoAsociados, pequeños y no patógenos utilizados como vectores en la terapia génica) potenciadores son un tipo de herramienta genética. Los científicos comenzaron creando un mapa celular mediante el análisis del tejido de la médula espinal de diferentes especies, observando cada célula individualmente y analizando su composición molecular. A partir de ese mapa, encontraron fragmentos cortos de ADN, conocidos como potenciadores, que funcionan como interruptores de encendido y apagado en las células, cambiando de alguna manera su expresión génica y, a su vez, su función o propiedades.
Estos potenciadores se activan solo en neuronas específicas, lo que los convierte en herramientas perfectas para administrar tratamientos o etiquetas específicos a esas células. A continuación, los investigadores insertaron estos interruptores genéticos en virus inofensivos, junto con una proteína luminosa que se ilumina bajo microscopios especiales para etiquetar las células y verificar que la identificación del objetivo se había realizado con éxito. Estos virus inofensivos actúan simplemente como «camiones de reparto» para enviar una carga terapéutica o funcional a la célula.
Qué podría significar esto para las personas con ELA
A corto plazo, los investigadores ahora pueden estudiar cómo se desarrolla la ELA en modelos animales, lo que ofrece una mejor comprensión de cómo funciona la enfermedad. Esto podría conducir a nuevos objetivos farmacológicos o biomarcadores que indiquen a los médicos la velocidad a la que progresa la enfermedad.
Con el tiempo, este mismo sistema podría utilizarse para administrar terapias génicas directamente a las neuronas motoras del cerebro con el fin de protegerlas y evitar que mueran. Dado que solo se dirige a las neuronas afectadas, los posibles tratamientos podrían tener menos efectos secundarios.
El conjunto de herramientas podría incluso allanar el camino para tratamientos personalizados de la ELA. Al estudiar diferentes tipos de neuronas motoras, los investigadores podrían descubrir por qué la ELA progresa de forma diferente en cada persona y, a continuación, adaptar las terapias en consecuencia. En este momento, los investigadores están buscando socios para llevar estas herramientas al ámbito clínico y acelerar su proceso para que los ensayos comiencen en solo unos años.
«Sé que ese plazo parece largo y que los pacientes necesitan algo ahora mismo», afirma Tanya Daigle, doctora, autora principal de la investigación e investigadora asociada del Instituto Allen. «Pero el tiempo medio de desarrollo de un fármaco es de unos 15 años, por lo que esto supondría un avance asombroso».
Una señal esperanzadora para el éxito en humanos
Lo que hace que los hallazgos sean tan emocionantes es que las herramientas genéticas funcionaron en múltiples especies animales, lo que aumenta la probabilidad de que también funcionen en humanos. Los «camiones de reparto» encontraron y marcaron con éxito las neuronas motoras, iluminándolas, sin afectar a otras células. Los científicos también pudieron combinar múltiples potenciadores para crear una única herramienta dirigida a dos tipos de neuronas motoras: las del cerebro y las de la médula espinal. Ambas son víctimas de la ELA, por lo que alcanzarlas a la vez supone un importante avance científico.
Este descubrimiento ofrece a los investigadores una nueva vía para avanzar. Durante décadas, las neuronas motoras han estado prácticamente fuera de su alcance, lo que ha dejado a los científicos con pocas opciones de investigación. Con este nuevo conjunto de herramientas genéticas, disponen de una hoja de ruta más clara para encontrar respuestas y, posiblemente, incluso curas. Para las personas que viven con ELA y sus seres queridos, esto les aporta algo que escaseaba: esperanza.
«Creo que es un momento emocionante para ser neurocientífico molecular», afirma Daigle. «Me convertí en científico precisamente para este momento, en el que algo que hacemos en el laboratorio podría beneficiar a las personas que padecen esta horrible enfermedad. Les roba a sus seres queridos: sus maridos, padres, esposas, madres. Y creo que por eso muchos de nosotros en el ámbito científico nos convertimos en científicos. El potencial de impactar a la humanidad de esta manera es algo muy emocionante».
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