Un descubrimiento genético que podría ayudar a prevenir la ceguera irreversible en personas con glaucoma

Publicado originalmente por QIMR Berghofer Medical Research Institute, el 3 de julio de 2023

 

Crédito: CC0 Public Domain

Una investigación internacional dirigida por el instituto australiano de investigación médica QIMR Berghofer ha encontrado cientos de nuevos genes relacionados con el riesgo de que una persona pueda desarrollar glaucoma, incluidos objetivos genéticos clave que podrían, por primera vez, allanar el camino para tratamientos que prevengan el daño retiniano que causa ceguera.

Los hallazgos de este estudio genético global, el más grande de la historia de la enfermedad ocular degenerativa, se han publicado en Nature Genetics.

La investigación avanza significativamente nuestra comprensión de la genética del glaucoma. Un estudio anterior de 2021 identificaba 185 genes, previamente desconocidos, relacionados con el riesgo de glaucoma y que, sumados a los descubiertos con el nuevo estudio de QIMR Berghofer, eleva el número total a 312 genes.

El glaucoma es la principal causa de ceguera irreversible a nivel mundial que afecta a más de 75 millones de personas en todo el mundo, incluidos 300.000 australianos. La enfermedad hace que la presión del líquido en el ojo se acumule dañando la retina y el nervio óptico.

Alrededor del 50% de todos los casos de glaucoma no se diagnostican hasta que ya se ha producido daño permanente del nervio óptico, por lo que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son vitales.

El investigador principal y epidemiólogo genético reconocido internacionalmente, profesor Stuart MacGregor, quien dirige el Laboratorio de Genética Estadística de QIMR Berghofer, dijo que los descubrimientos podrían acelerar rápidamente un nuevo enfoque para el tratamiento.

"El glaucoma te roba la vista a hurtadillas. Primero se pierde la visión periférica y luego un ojo a menudo logra compensar la pérdida de visión en el otro. No te das cuenta de lo que está sucediendo hasta que ya has sufrido daños permanentes y pérdida de visión", dijo el profesor Stuart MacGregor.

"Los tratamientos existentes se centran solo en reducir la presión ocular. El sueño siempre ha sido encontrar una manera de fortalecer la retina para que pueda soportar la acumulación de presión y prevenir el daño que causa la ceguera permanente.

"Nuestros hallazgos son realmente emocionantes porque por primera vez hemos descubierto el conjunto de genes sobre los que habría que actuar para inducir esta 'neuroprotección' en las células de la retina.

"También hemos identificado medicamentos existentes que podrían usarse con esos objetivos genéticos. Esto podría suponer que se pudiera avanzar rápidamente en un tratamiento efectivo para finalmente prevenir el daño a la retina y al nervio óptico".

La reutilización de medicamentos tiene muchos beneficios, incluida la posibilidad de aplicar de forma más rápida los hallazgos de la investigación, aplicando tratamientos a pacientes con medicamentos que ya han demostrado ser seguros en humanos.

 

Crédito: QIMR Berghofer Medical Research Institute

El autor principal del estudio, profesor asociado Puya Gharahkhani de QIMR Berghofer, dijo que los hallazgos también están ayudando a desarrollar una prueba genética para predecir el riesgo de una persona de desarrollar glaucoma.

"El glaucoma es una de las enfermedades humanas más fuertemente genéticas. Podemos usar nuestros descubrimientos genéticos para identificar a aquellos que están en mayor riesgo.

"Si podemos encontrar personas antes de que se desarrolle la enfermedad, podemos prevenir la ceguera en esas personas", dijo A/Professor Gharahkhani.

Los investigadores esperan recopilar más datos para aumentar la precisión de su herramienta de predicción genética y encontrar aún más genes relacionados con el riesgo de glaucoma.

Más de 5.000 australianos ya se han ofrecido como voluntarios para participar en el estudio QIMR Berghofer Genetics of Glaucoma, pero los investigadores están solicitando más participantes.

"Instamos a los australianos que tienen antecedentes personales o familiares de la enfermedad a inscribirse en el estudio QIMR Berghofer Genetics of Glaucoma. En particular, alentamos a las personas de 50 a 65 años que no tienen glaucoma actualmente, pero que tienen un pariente cercano (padre, hermano) con la enfermedad, a inscribirse.

"Queremos evitar que el glaucoma prive a las personas de la capacidad de conducir, leer y reconocer a sus seres queridos, pero necesitamos su ayuda para hacerlo", dijo el profesor MacGregor.

El objetivo es poder ofrecer la prueba genética a todos en un futuro próximo. Para obtener más información sobre el estudio, visite www.qimrberghofer.edu.au/genetics-of-glaucoma/

Los estudios genéticos previos de glaucoma se han centrado en personas de ascendencia europea; sin embargo, las tasas de glaucoma son más altas en personas de ascendencia africana y asiática. Esta investigación combinó datos de todo el mundo en una escala sin precedentes.

"La naturaleza global de nuestros datos nos permitió identificar una gran cantidad de genes de riesgo de glaucoma, y también descubrir que la mayoría de esos genes en realidad se comparten entre diferentes grupos de ascendencia étnica.

"Esto significa que es probable que las pruebas genéticas para el glaucoma funcionen bien en una amplia gama de ancestros", dijo A/Professor Gharahkhani.

La investigación contó con la colaboración del Consorcio Internacional de Genética del Glaucoma (IGGC), que tiene como objetivo aumentar el conocimiento de los genes que influyen en el glaucoma reuniendo conjuntos de datos globales recogidos por los estudios de las diferentes asociaciones, incluyendo una gran diversidad de genomas.

La investigación también encontró, por primera vez, vínculos entre el riesgo de glaucoma y enfermedades como la diabetes y las enfermedades inmunes como la esclerosis múltiple.

"Algunos de nuestros trabajos de descubrimiento de fármacos sugieren que ciertos tratamientos existentes para otras enfermedades, como el medicamento metformina para la diabetes, podría potencialmente aplicarse en el glaucoma", dijo el profesor MacGregor.

Más información: Xikun Han et al, Los análisis de asociación de todo el genoma multirasgo a gran escala identifican cientos de loci de riesgo de glaucoma, Nature Genetics (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01428-5

Información de la revista: Nature Genetics

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